4) Enfermedades raras:

-Insomnio familiar fatal: 
Es un transtorno causado por priones con herencia autosómica dominante. Se asocia específicamente a una mutación  en el gen de proteína prion. Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores.
  -Síntomas: La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde el equilibrio interno, no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno.
  -El sueño se caracteriza por dos etapas. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. 
Esta es una enfermedad hereditaria y sumamente rara, que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el mundo.
  -Tratamiento: Actualmente no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar el sueño no son efectivas y aun peor deterioran más la condición del paciente.


-Aniridia:
Es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio ópticogenerando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión. 

  -Diagnostico: El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia). Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad. El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones anuales.
  -Tratamiento: En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente.El primer paso, son las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías (ojo seco) y el glaucoma.

3) Enfermedades raras:

-Síndrome de Ehlers-Danlos:
Es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.
  -Síntomas: Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndrome que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, se encuentra frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticas.El paciente puede tener alteraciónes circulatorias, soplos, infartos etc... 
  -Existen varios tipos de esta enfermedad: las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que los que padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. 

-Progeria:
Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos
  -Características: baja estatura, piel seca y arrugada, calvicie prematura, canas en la infancia,  ojos prominentes, cráneo de gran tamaño, ausencia de cejas y pestañas, nariz grande con forma de pico, manchas en la piel semejantes a las de la vejez, mentón retraído, falta de gametos sexuales y pensativos, muerte prematura aproximada a los 13 años.
  -Diagnostico:  Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia, anomalías en la piel.

  -Pronóstico: El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-45 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen.

2) Enfermedades raras:

-Enfermedad de Alexander: 
Es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos. 

La prevalencia de la enfermedad es desconocida. La mayor parte de los casos se dan de forma esporádica, sin que exista un historial familiar de propensión a la enfermedad. Entre otras cosas, esto significa que los padres que tienen un hijo con la enfermedad, tienen una probabilidad muy baja de que siguientes hijos la tengan, sin embargo, existen algunas familias con más de un hijo afectado. Es posible que exista una heredabilidad.

-Disautonomía familiar: 
Es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.
  -Síntomas: diarrea, estreñimiento, disminución del sentido del gusto, ronchas en la piel, dificultades para alimentarse, deficiencia en el crecimiento, sudoración mientras se come, vómito, falta de coordinación, presión sanguínea alta, convulsiones, fiebre. Pero el síntoma mas extraño es insensibilidad al dolor. 
  -Insensibilidad al dolor:conduce a lesiones que no pueden percibir o lesiones que podrían no haber ocurrido si la persona hubiera sentido la molestia de esa lesión. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas. 
  -Pronósticos: Con los avances a que se han llegado actualmente en el diagnóstico y el tratamiento de este síndrome, la supervivencia de los involucrados continúa mejorando. Hoy en día un recién nacido este síndrome tiene un 50% de posibilidades de que pueda llegar a los 30 años.

1) Enfermedades raras:

Todas nuestras entradas a este blog se han basado en formas de mejorar nuestra salud y sobre como tratar enfermedades conocidas. Todas las enfermedades nombradas anterior nos han resultada en cierto modo familiares e incluso conocidas por nosotros mismos, pero ahora queríamos dedicar una parte a todas aquellas enfermedades mucho menos conocidas y mucho menos estudiadas ya que se dan en mucha menos frecuencia. Aunque esto no quiere decir que sean menos graves.

Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad. 

Existen miles de estas aunque solo os hablaremos de algunas como por ejemplo:

-Síndrome de la mano extraña:

Es una enfermedad mental, en la cual una de las manos de quien lo padece, parece adquirir vida propia. Esta enfermedad es mas bien común en personas que se han sometido a intervenciones de cirugía en los hemisferios del cerebro. 

  -Síntomas: el paciente puede sentir tacto en la mano, pero cree que no es una parte de su cuerpo y que no posee control sobre su movimiento. Los pacientes del síndrome de la mano extraña a menudo personifican el miembro independiente, por ejemplo creyendo que se encuentra "poseído" por algún espíritu y puede pelear o castigarlo en su intento por controlarlo.

  -Tratamiento: no existe hoy en día ni un tratamiento conocido para el síndrome de la mano extraña, aunque los síntomas pueden ser reducidos ocupando la mano extraña con alguna tarea, por ejemplo sosteniendo con ella algún objeto.

-Narcolepsia: 

 También conocida comosíndrome de Gelineau. Es un trastorno del sueño cuya prevalencia en la población es muy baja. Se caracteriza por la presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día. Puede cursar con cataplejía. Se caracteriza por la presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día. Puede causar (parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto muscular) ejía (parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto muscular)., alucinaciones hipnagógicas (visiones fugaces en la transición vigilia-sueño) o hipnopómpicas (transición sueño-vigilia); incluso puede haber parálisis del sueño, e interrupción del sueño nocturno.

  - Cuando un individuo está despierto, las ondas cerebrales muestran un ritmo regular. Cuando una persona duerme, éstas se vuelven más lentas y menos regulares. Este estado se llama sueño sin movimiento ocular rápido.  Después de más o menos una hora de sueño NREM, las ondas cerebrales comienzan a mostrar un patrón más activo nuevamente, aun cuando la persona se encuentra en sueño profundo. Este estado de sueño, llamado de movimiento ocular rápido.

El método para diagnosticar esta enfermedad es muy complejo:

Asma:

El asma es una enfermedad crónica del sistema respiratorio caracterizada por vías aéreas hiperreactivas (es decir, un incremento en la respuesta broncoconstrictora del árbol bronquial). Las vías aéreas más finas disminuyen ocasional y reversiblemente por contraerse su musculatura lisa o por ensanchamiento de su mucosa al inflamarse y producir mucosidad por lo general en respuesta a uno o más factores desencadenantes como la exposición a un medio ambiente inadecuado (frío, húmedo o alergénico), el ejercicio o esfuerzo en pacientes hiper-reactivos, o el estrés emocional. En los niños los desencadenantes más frecuentes son las enfermedades comunes como aquellas que causan el resfriado común.


-Sintomas:
El asma provoca síntomas tales como respiración sibilante, falta de aire (polipnea y taquipnea), opresión en el pecho y tos improductiva durante la noche o temprano en la mañana. Entre las exacerbaciones se intercalan períodos asintomáticos donde la mayoría de los pacientes se sienten bien, pero pueden tener síntomas leves, como permanecer sin aliento -después de hacer ejercicio.


-Tratamiento: 

El tratamiento convencional del asma bronquial puede ser:

 -Sintomático. Tiene por objeto interrumpir la crisis mediante medicamentos de acción rápida, como la adrenalina, corticoides,oxigenoterapia, etc.

 -Preventivo. Indica el uso regular de broncodilatadores, antihistamínicos, corticosteroides, terapia respiratoria, inmunoterapia específica, etc. 

El tratamiento debe incluir la identificación de los elementos que inicien la crisis, tales como polenes, acaros, pelos de mascotas o la aspirina y limitando o, de ser posible, eliminando la exposición a dichos factores. Si resulta insuficiente evitar los factores estimulantes, entonces se puede recurrir al tratamiento médico.

Enfermedades de transmisión sexual:

-Son un conjunto de afecciones clínicas infectocontagiosas que se transmiten de persona a persona por medio de contacto sexual que se produce, casi exclusivamente, durante las relaciones sexuales también por uso de jeringuillas contaminadas o por contacto con la sangre, y algunas de ellas pueden transmitirse durante el embarazo, es decir, de la madre al hijo.
La mayor parte de las enfermedades de transmisión sexual son causadas por dos tipos de gérmenes: bacterias y virus, pero algunas también son causadas por hongos y protozoos. 

-Prevención:
La manera más efectiva de prevenir las infecciones de transmisión sexual es evitar el contacto de las partes del cuerpo o de los líquidos que pueden provocar que se transmita un microorganismo. Hay que tener mucho cuidado con este tipo de enfermedades y en especial con e virus del VIH ya que puede ser imposible de detectar con los procedimientos médicos actuales, y puede ser asintomáticos.
 La prevención es también clave en el manejo de las ETS virales pues son incurables. Muchas enfermedades que establecen infecciones permanentes pueden ocupar el sistema inmune; así, otras infecciones podrán transmitirse más fácilmente. El llamado sexo seguro debe llamarse más bien sexo.

-Preservativos:
Los preservativos o condones solamente proporcionan protección cuando se utilizan correctamente como barrera desde/hacia el área que cubren. Las áreas descubiertas todavía son susceptibles a muchas ETS, pero ante todo son un buen método de prevención.

-Pruebas para el diagnostico de las ETS:
 Las pruebas para diagnóstico de ETS pueden aplicarse para buscar una sola de estas infecciones o bien incluir varias pruebas individuales para una amplia gama de ellas, entre ellas las pruebas para sífilis, gonorrea, hepatitis y las pruebas de VIH. Sin embargo, no existe ningún procedimiento que pueda aplicarse para detectar la presencia de absolutamente todos los agentes infecciosos, así que es importante saber para cuál de las diferentes ITS sirve cada una de las pruebas.

Dermatitis atópica:

-Llamada comúnmente eccema (atópico), es una enfermedad de la piel que afecta el cuero cabelludo, la cara y el torso. Se trata de un trastorno funcional de las glándulas sebaceas que producen una hipersecrecion de grasa prurito y con aspecto de escamas, más frecuente en niños, multifactorial, en la cual intervienen factores tanto ambientales como constitucionales. Es de difícil tratamiento y bastante raro en la consulta normal del dermatólogo o del pediatra. Las personas con eccema a menudo tienen antecedentes de condiciones alérgicas como asma, fiebre del heno o eccema. 


Los síntomas:
  -Sensación de picor constante.
  -Ampollas que supuran y crean costras.
  -Enrojecimiento o inflamación de la piel alrededor de las ampollas.
  -Erupción cutánea (en niños menores de 2 años las lesiones de piel empiezan en las mejillas, los codos o las rodillas; en los adultos la erupción compromete con mas frecuencia en las   superficies flexoras (internas) de las rodillas y los codos.) 
  -Áreas de la piel secas y curtidas.
  -Áreas de la piel en carne viva (excoriación) debido al rascado.
  -Pus y sangrado del oído.
  -Escozor en la zona dañada.


Recomendaciones:
-Existen una serie de recomendaciones para estos casos, aunque son de forma muy general y no pueden adecuarse a casos particulares. Como al bañarse utilizar jabón blanco, evitar comer críticos y colorantes, refrescos ni patatas fritas. Nada de jugos de naranja, manzana, pera, y todas las frutas excepto melón.También puede usarse todos lo días abundante agua caliente y un jabón antibacteriano para lavar el área como mínimo 10 minutos al día en el área afectada. Esto eliminara los efectos visibles en la piel. No debe abandonarse el tratamiento durante una semana ya que inmediatamente se presentarán de nuevo los efectos visuales de la enfermedad
Pero esto son solo recomendaciones para un buen tratamiento lo ideal es consultar con su dermatólogo.