3) Enfermedades raras:

-Síndrome de Ehlers-Danlos:
Es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.
  -Síntomas: Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndrome que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, se encuentra frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticas.El paciente puede tener alteraciónes circulatorias, soplos, infartos etc... 
  -Existen varios tipos de esta enfermedad: las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que los que padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. 

-Progeria:
Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos
  -Características: baja estatura, piel seca y arrugada, calvicie prematura, canas en la infancia,  ojos prominentes, cráneo de gran tamaño, ausencia de cejas y pestañas, nariz grande con forma de pico, manchas en la piel semejantes a las de la vejez, mentón retraído, falta de gametos sexuales y pensativos, muerte prematura aproximada a los 13 años.
  -Diagnostico:  Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia, anomalías en la piel.

  -Pronóstico: El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-45 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen.