Este blog ha sido creado por Ana y Conchi, para informar sobre todos los temas respecto a la salud y enfermedad, con el fin de que sepamos todos los riesgos que estas suponen y ver si estos pueden ser tratados o evitados de algún modo.

jueves, 15 de marzo de 2012

2) Enfermedades raras:

-Enfermedad de Alexander: 
Es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos. 

La prevalencia de la enfermedad es desconocida. La mayor parte de los casos se dan de forma esporádica, sin que exista un historial familiar de propensión a la enfermedad. Entre otras cosas, esto significa que los padres que tienen un hijo con la enfermedad, tienen una probabilidad muy baja de que siguientes hijos la tengan, sin embargo, existen algunas familias con más de un hijo afectado. Es posible que exista una heredabilidad.



-Disautonomía familiar: 
Es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.
  -Síntomas: diarrea, estreñimiento, disminución del sentido del gusto, ronchas en la piel, dificultades para alimentarse, deficiencia en el crecimiento, sudoración mientras se come, vómito, falta de coordinación, presión sanguínea alta, convulsiones, fiebre. Pero el síntoma mas extraño es insensibilidad al dolor. 
  -Insensibilidad al dolor:conduce a lesiones que no pueden percibir o lesiones que podrían no haber ocurrido si la persona hubiera sentido la molestia de esa lesión. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas. 
  -Pronósticos: Con los avances a que se han llegado actualmente en el diagnóstico y el tratamiento de este síndrome, la supervivencia de los involucrados continúa mejorando. Hoy en día un recién nacido este síndrome tiene un 50% de posibilidades de que pueda llegar a los 30 años.







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